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    原因が不明とされるコケイン症候群を難病指定に!



    コケイン症候群(COCKAYNE SYNDOROME=CS)は
    極めて稀な早発早老症で、常色染色体劣性形式で遺伝します。
    早発早老症と言えば、「プロジェリア症候群」のアシュリーちゃんが有名だと思います。

    コケイン症候群イギリス人のコケイン博士によって発表され、
    今では遺伝子の傷を修復する仕組みに欠陥があることが分かっています。

    DNA修復遺伝子の異常により中枢および末梢神経が障害され進行性に重度の精神運動発達遅滞、
    腎不全、難聴、視力障害、歩行障害を呈する疾患とされます。
    これらの進行により重度の身体障害を来たし、10~20歳代で死亡することが多いそうです。
    現在、日本では約100人と推定されています。

    コケイン症候群の原因は、DNA修復遺伝子の異常であるといわれています。
    本疾患の線維芽細胞において最も重要な所見は、紫外線に高感受性を示すことであり、
    紫外線障害によるRNA合成の回復がおこらず、転写された遺伝子の損傷修復、又は
    “転写と共役した修復”がみられないというのが原因とされています。

    正常な遺伝子情報を担うDNAは絶えず種々の損傷や修復エラーを受けますが、
    DNA損傷や修復エラーが起きても、DNA修復酵素が働きにより、発見・修復されます。


    DNA修復遺伝子の異常によるというところまでは分かっていますが、
    重症度に差がある理由は不明とされ、原因の解明には至っていないそうです。

    症状は、低身長、低体重、小頭、視力障害、聴力障害、皮膚症状、中枢神経および末梢神経障害
    の進行により重度の精神運動発達遅滞を合併します。
    主な合併症は、小頭症、低身長、低体重、白内障、網膜色素変性、難聴、日光過敏、歩行障害、
    手指振戦、運動失調、精神遅滞、脊椎変形などが挙げられています。

    原因の解明に至っていないということから、根本的治療法はありません。
    白内障に対しては手術
    難聴に対しては補聴器が奏功するばあいがある。
    手指振戦に対してはTRH製剤が一部の患者に効果がある。
    日光過敏に対してはサングラス装着、紫外線防御クリームが一部の患者に効果がある。
    というように、部分的な対処のみであり、効果については個人差があるみたいです。

    問題は、コケイン症候群が難病指定されていないということです。
    私のような素人でも難病であると判断できます。

    日本コケイン症候群ネットワークの書名リンクです。
    日本コケイン症候群ネットワーク(CSネット)は、コケイン症候群=COCKAYNE 
    SYNDROME(CS)の子供と親の会です。


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    [ 2012年01月05日 00:22 ] カテゴリ:医療関連 | TB(0) | CM(0)
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